Cáncer Hereditario
Test
que analiza el riesgo de padecer cáncer hereditario de los 8
principales sistemas del organismo femenino, que incluyen:
Mama/Ginecológico, Gastrointestinal, Endocrino (tiroides, etc),
Genitourinario, Piel, Sistema Cerebral/Nervioso, Sarcoma (hueso) y
Hematológico. En personas ya diagnosticadas es útil para ver si el
cáncer fue hereditario o por condiciones externas adquiridas. Permite
decidir/modular tratamiento según normas de NCCN (Red Nacional Integral del Cáncer de USA).
- Paciente con cáncer de mama y ovario diagnosticado a una edad temprana.
- Personas con antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario.
- Personas
con cáncer ginecológico, endócrino, etc. Y detectar una mutación,
además de establecer planes personalizados de seguimiento.
|Multi-Cancer Hereditario MASCULINO:
|Multi-Cancer Hereditario MASCULINO:
Test que analiza el riesgo de padecer cáncer hereditario de los 8 principales sistemas del organismo masculino, que incluyen: Mama, Gastrointestinal, Endocrino (tiroides, etc), Genitourinario, Piel, Sistema Cerebral/Nervioso, Sarcoma (hueso) y Hematológico. En personas ya diagnosticadas es útil para ver si el cáncer fue hereditario o por condiciones externas adquiridas. Permite decidir/modular tratamiento según normas de NCCN (Red Nacional Integral del Cáncer de USA).
Hoy en día, muchos cánceres se detectan demasiado tarde, cuando el pronóstico suele ser malo y las opciones de tratamiento son limitadas. Los avances recientes en la secuenciación de próxima generación (NGS - next-generation sequencing) y el aprendizaje automático han permitido el desarrollo de pruebas de detección temprana de múltiples cánceres hereditarios.
¿Por qué es importante realizarle este examen?
Las pruebas genéticas para todos los pacientes con cáncer ayudan a garantizar que no se pierda información genética que pueda guiar su tratamiento. El sencillo flujo de trabajo de Invitae facilita el pedido de pruebas.
Sin pruebas genéticas del cáncer hereditario, es posible que falte una parte crucial del rompecabezas del cáncer
Los pacientes que albergan variantes hereditarias podrían beneficiarse de un tratamiento personalizado, incluido el cáncer colorrectal (~14%), mama (~12%), próstata (~14%) y páncreas (~14%).
El cáncer de mama se define como un tumor maligno en el seno,
ocasionado por la división incontrolable de células anormales. Este tipo
de cáncer puede ocurrir tanto en mujeres como en hombres, aunque el
cáncer de mama en hombres es poco común. Cáncer OVÁRICO
El
cáncer de ovario se desarrolla sobre todo en las mujeres de entre 50 y
70 años de edad. El cáncer ovárico por lo general no muestra ninguna
señal obvia o síntomas hasta que está avanzado su desarrollo. Pacientes de Riesgo Alto
Eres Paciente de riesgo alto y con predisposición a desarrollarlo si cumple con lo siguiente:
Cáncer OVÁRICO
Eres Paciente de riesgo alto y con predisposición a desarrollarlo si cumple con lo siguiente:
- Historial familiar con cáncer de mama y/o cáncer ovárico.
- Historial familiar de consanguinidad primaria con algún tipo de cáncer.
- Uno o más cánceres relacionados a BRCA1 o BRCA2 en un miembro de la familia.
- Cáncer de mama en un miembro masculino de la familia.
EstadísticaSegún
la Organización Mundial de la Salud (OMS), el cáncer de mama es la
segunda causa más grande de cáncer y la primera causa de muerte entre
mujeres con cáncer. Se estima que 1 de 10 mujeres latinoamericanas
padecerá cáncer de mama hereditario antes de los 65 años.
Riesgo de padecer HBOC por mutaciones en BRCA1 y BRCA2
Tipo de Cáncer BRCA1 BRCA2 Cáncer de mama 57-70%(a los 70años) 45-55%(a los 70 años) Cáncer de mama con historial familiar 85%(a los 70años) 84%(a los 70 años) Cáncer ovárico 40%(a los 70 años) 11-18%(a los 70 años) Cáncer ovárico con historial familiar 60%(a los 70 años) 27%(a los 70 años)
|Cáncer de PRÓSTATA:
El
cáncer se origina cuando las células sanas de la próstata cambian y
proliferan sin control, y forman un tumor. Un tumor puede ser canceroso o
benigno. El cáncer de próstata se considera hereditario en un 5 – 10%
de los casos. Secuenciamos completamente todos los genes afines. Es útil
para ver si existen genes mutados en personas sanas. En personas ya
diagnosticadas es útil para ver si el cáncer fue hereditario o por
condiciones externas adquiridas. Permite decidir/modular tratamiento
según normas de NCCN (Red Nacional Integral del Cáncer de USA). Se estima que 1 de cada 7 hombres padecerá
esta enfermedad a lo largo de su vida y 1 de 39 hombres que la padecen
fallecerán por este motivo. El cáncer de próstata se considera
hereditario en un 5 – 10% de los casos, sin embargo, hay un 20% de los
casos que el cáncer de próstata se comparte en la misma familia debido a
factores ambientales y estilo de vida.
El cáncer de próstata es el cáncer más frecuente entre los hombres. La
edad promedio del diagnóstico es 66 años; la enfermedad rara vez ocurre
antes de los 40 años.
El cáncer de próstata es la segunda causa principal de muerte por
cáncer en hombres. Si bien la cantidad de muertes por cáncer de próstata
continúa disminuyendo, la tasa de mortalidad sigue aumentando. La
supervivencia de un hombre en particular depende del tipo de cáncer de
próstata y del estado de la enfermedad.
Sociedad Americana Contra el Cáncer (ASCO - American Cancer Society) recomienda que hombres que cumplan con los siguientes requisitos, se realicen un examen genético:
- Historial familiar de cáncer de cualquier tipo.
- Resultado positivo en el examen de PSA.
- Si ha sido diagnosticado anteriormente de cáncer.
- Si ha sido diagnosticado con cáncer de próstata metástico y hormona resistente.
|Cáncer de COLORRECTAL:
El cáncer de páncreas es difícil de descubrir temprano. El páncreas
está en una región profunda del cuerpo. Por lo tanto, no se pueden ver
ni palpar los tumores en sus etapas iniciales durante los exámenes
físicos de rutina. Por lo general, las personas no presentan síntomas
sino hasta que el cáncer ha crecido mucho o ya se ha propagado a otros
órganos.
Para ciertos tipos de cáncer, las pruebas o exámenes de detección se
realizan para descubrir cáncer en personas que no presentan síntomas (y
que no hayan tenido cáncer anteriormente). Pero para el cáncer de
páncreas, ningún grupo profesional importante recomienda actualmente
pruebas de detección rutinarias en personas que tienen un riesgo
promedio. Esto se debe a que ninguna prueba de detección ha demostrado
reducir el riesgo de morir a causa de este cáncer.
En familias que se sabe tienen uno de estos síndromes hereditarios, por
lo general se sigue aconsejando a los miembros que deciden no hacerse
las pruebas (genéticas) comenzar las pruebas de detección de rutina para
el cáncer colorrectal a una edad temprana y realizar las mismas con más
frecuencia. Los miembros de esa familia que se hagan las pruebas y que
se descubra que no portan el gen mutado pueden hacerse las pruebas de
detección a la misma edad y frecuencia que las personas en riesgo
promedio.
Pruebas para cáncer de páncreas en personas con alto riesgo
Algunas personas podrían tener un mayor riesgo de cáncer de páncreas
debido a antecedentes familiares de la enfermedad (o un historial
familiar de otros cánceres). A veces este riesgo aumentado se debe a un
síndrome genético específico.
Las pruebas genéticas buscan los cambios genéticos que causan estas
afecciones hereditarias y aumentan el riesgo de cáncer de páncreas.
Estas pruebas identifican estas afecciones hereditarias y no cáncer
pancreático en sí. Su riesgo puede ser mayor si padece de uno de estos
padecimientos, pero esto no significa que usted tenga (ni que
definitivamente padecerá) cáncer pancreático.
Las
nuevas pruebas de detección temprana pueden ser útiles para las
personas con un alto riesgo de cáncer pancreático debido a antecedentes
familiares. Las dos pruebas más comunes utilizadas son una ecografía
endoscópica o una imagen por resonancia magnética (MRI).
Estas pruebas no se usan para detectar el cáncer en el público general,
pero pueden usarse en algunas personas con antecedentes familiares
significativos de cáncer pancreático o con un síndrome genético conocido
que aumente su riesgo. Mediante estos estudios, los médicos han podido
encontrar temprano cánceres en etapas tratables en algunos miembros de
familias de alto riesgo.
|Cáncer de PÁNCREAS:
El
cáncer de colon es el tercer tipo de cáncer más alto en hombres y el
quinto en mujeres. Tiene una tasa de letalidad de 4.3% y un aumento
anual aproximado del 0.3%. Secuenciamos completamente todos los genes
afines. Es útil para ver si existen genes mutados en personas sanas. El
cáncer de colon es el tercer tipo de cáncer más alto en hombres y el
quinto en mujeres. En personas ya diagnosticadas es útil para ver si el
cáncer fue hereditario o por condiciones externas adquiridas. Permite
decidir/modular tratamiento según normas de NCCN (Red Nacional Integral del Cáncer de USA).
Las pruebas genéticas pueden ayudar a indicar si los miembros de
ciertas familias han heredado un alto riesgo de cáncer colorrectal
debido a síndromes de cáncer hereditarios, como el síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis o HNPCC) o poliposis adenomatosa familiar (FAP).
En familias que se sabe tienen uno de estos síndromes hereditarios, por
lo general se sigue aconsejando a los miembros que deciden no hacerse
las pruebas (genéticas) comenzar las pruebas de detección de rutina para
el cáncer colorrectal a una edad temprana y realizar las mismas con más
frecuencia. Los miembros de esa familia que se hagan las pruebas y que
se descubra que no portan el gen mutado pueden hacerse las pruebas de
detección a la misma edad y frecuencia que las personas en riesgo
promedio.
Pacientes de riesgo alto
- Temprana aparición de cáncer colorrectal o endometrial (< 50 años).
- Historial de haber padecido ≥ 10 adenomas o pólipos.
- Historial de dos o más cánceres asociados.
- Dos o más familiares con cánceres asociados y uno que haya sido diagnosticado < 50 años.
- Tres o más familiares con otros tipos de cáncer asociados a cualquier edad.
- Resultados anormales de la prueba de inestabilidad de microsatélites (MSI) y/o inmunohistoquímica (IHC).
|Consutoría Genética Gratuita
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el cáncer de mama es la segunda causa más grande de cáncer y la primera causa de muerte entre mujeres con cáncer. Se estima que 1 de 10 mujeres latinoamericanas padecerá cáncer de mama hereditario antes de los 65 años.
Riesgo de padecer HBOC por mutaciones en BRCA1 y BRCA2
| Tipo de Cáncer | BRCA1 | BRCA2 |
| Cáncer de mama | 57-70%(a los 70años) | 45-55%(a los 70 años) |
| Cáncer de mama con historial familiar | 85%(a los 70años) | 84%(a los 70 años) |
| Cáncer ovárico | 40%(a los 70 años) | 11-18%(a los 70 años) |
| Cáncer ovárico con historial familiar | 60%(a los 70 años) | 27%(a los 70 años) |
El cáncer de próstata es el cáncer más frecuente entre los hombres. La edad promedio del diagnóstico es 66 años; la enfermedad rara vez ocurre antes de los 40 años.
El cáncer de próstata es la segunda causa principal de muerte por cáncer en hombres. Si bien la cantidad de muertes por cáncer de próstata continúa disminuyendo, la tasa de mortalidad sigue aumentando. La supervivencia de un hombre en particular depende del tipo de cáncer de próstata y del estado de la enfermedad.
Sociedad Americana Contra el Cáncer (ASCO - American Cancer Society) recomienda que hombres que cumplan con los siguientes requisitos, se realicen un examen genético:
- Historial familiar de cáncer de cualquier tipo.
- Resultado positivo en el examen de PSA.
- Si ha sido diagnosticado anteriormente de cáncer.
- Si ha sido diagnosticado con cáncer de próstata metástico y hormona resistente.
Para ciertos tipos de cáncer, las pruebas o exámenes de detección se realizan para descubrir cáncer en personas que no presentan síntomas (y que no hayan tenido cáncer anteriormente). Pero para el cáncer de páncreas, ningún grupo profesional importante recomienda actualmente pruebas de detección rutinarias en personas que tienen un riesgo promedio. Esto se debe a que ninguna prueba de detección ha demostrado reducir el riesgo de morir a causa de este cáncer.
En familias que se sabe tienen uno de estos síndromes hereditarios, por lo general se sigue aconsejando a los miembros que deciden no hacerse las pruebas (genéticas) comenzar las pruebas de detección de rutina para el cáncer colorrectal a una edad temprana y realizar las mismas con más frecuencia. Los miembros de esa familia que se hagan las pruebas y que se descubra que no portan el gen mutado pueden hacerse las pruebas de detección a la misma edad y frecuencia que las personas en riesgo promedio.
Pruebas para cáncer de páncreas en personas con alto riesgo
Algunas personas podrían tener un mayor riesgo de cáncer de páncreas debido a antecedentes familiares de la enfermedad (o un historial familiar de otros cánceres). A veces este riesgo aumentado se debe a un síndrome genético específico.
Las pruebas genéticas buscan los cambios genéticos que causan estas
afecciones hereditarias y aumentan el riesgo de cáncer de páncreas.
Estas pruebas identifican estas afecciones hereditarias y no cáncer
pancreático en sí. Su riesgo puede ser mayor si padece de uno de estos
padecimientos, pero esto no significa que usted tenga (ni que
definitivamente padecerá) cáncer pancreático.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a indicar si los miembros de ciertas familias han heredado un alto riesgo de cáncer colorrectal debido a síndromes de cáncer hereditarios, como el síndrome de Lynch (también conocido como cáncer colorrectal hereditario sin poliposis o HNPCC) o poliposis adenomatosa familiar (FAP).
En familias que se sabe tienen uno de estos síndromes hereditarios, por lo general se sigue aconsejando a los miembros que deciden no hacerse las pruebas (genéticas) comenzar las pruebas de detección de rutina para el cáncer colorrectal a una edad temprana y realizar las mismas con más frecuencia. Los miembros de esa familia que se hagan las pruebas y que se descubra que no portan el gen mutado pueden hacerse las pruebas de detección a la misma edad y frecuencia que las personas en riesgo promedio.
Pacientes de riesgo alto
- Temprana aparición de cáncer colorrectal o endometrial (< 50 años).
- Historial de haber padecido ≥ 10 adenomas o pólipos.
- Historial de dos o más cánceres asociados.
- Dos o más familiares con cánceres asociados y uno que haya sido diagnosticado < 50 años.
- Tres o más familiares con otros tipos de cáncer asociados a cualquier edad.
- Resultados anormales de la prueba de inestabilidad de microsatélites (MSI) y/o inmunohistoquímica (IHC).
|Consutoría Genética Gratuita
Se brinda asesoría gratuita en genética del cáncer, en relación a individuos afectados sobre el riesgo de cáncer y los posibles beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas, además ofrece la oportunidad de analizar las eventuales repercusiones médicas.
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