Genética Médica
La Prueba del Cariotipo es un Examen Citogenético, que consiste en la representación gráfica de los cromosomas correspondientes a las células somáticas de una determinada especie, y nos permite observar su forma, tamaño y número, así como también otras características adicionales.El Cariotipo Masculino NORMAL es 46,XY
- Parejas con problemas de infertilidad (abortos recurrentes, habituales)
- Azoospermia
- Amenorrea primaria
- Sexo ambiguo
- Retardo mental
- Malformaciones congénitas múltiples
- Dismorfias
- Edad Materna > 35 años.
- Marcadores ecográficos (polihidramnios, higroma quístico)
- Malformaciones fetales detectadas por ultrasonografía
- Antecedente de hijos con cromosomopatías
- Antecedente familiar de alteración cromosómica
- Deseo de los padres
- Otros (drogas, exposición a radiaciones).
|Test Genético Prenatal - NIPT:
|Test Genético Prenatal - NIPT:
Este test genético es útil para determinar si el bebé en camino está libre de alguna alteración cromosómica o aneuploidía.
Este test prenatal no invasivo utiliza una muestra de sangre de la madre para analizar el ADN fetal y detectar una variedad de trastornos genéticos y cromosómicos en el feto. Esta prueba se utiliza para detectar trastornos cromosómicos comunes, así como para identificar cambios en los genes que puedan aumentar el riesgo de ciertas alteraciones genéticas.
Test Prenatal Genético Simple:
Se realiza a la madre embarazada a partir de la semana 10 de gestación. Sin embargo, se recomienda sobre todo que se la realicen las madres embarazadas que cumplen con las siguientes condiciones: Edad gestacional mayor de 35años, ecografía con riego o anormalidades, historia personal o familiar de anomalías cromosómicas.
- Detecta alteraciones en Cromosomas 13, 18, 21, sexuales.
- ¡Determina el sexo del bebé!.
Test Prenatal Genético Completo:
- Se realiza a la madre embarazada a partir de la semana 10 de gestación. Sin embargo, se recomienda sobre todo que se la realicen las madres embarazadas que cumplen con las siguientes condiciones: Edad gestacional mayor de 35años, ecografía con riego o anormalidades, historia personal o familiar de anomalías cromosómicas.
- Detecta alteraciones en Cromosomas 9, 13, 16, 18, 21, 22, sexuales, 84 microdeleciones.
- ¡Determina el sexo del bebé!.
Aunque la prueba tiene una alta tasa de detección, no es una prueba diagnóstica definitiva y, en algunos casos, pueden requerirse pruebas adicionales para confirmar cualquier anomalía genética o cromosómica detectada.
|Test de Compatibilidad Genética - Portadores:
Test genético antes de quedar embarazada la pareja, útil en la planificación de tener una familia, examina el riesgo de concebir un niño con una enfermedad genética. Es importante saber que en caso se detecte que ambos miembros de la pareja familiar tengan el mismo gen afectado, la descendencia tendría un 25% de probabilidad de padecer la enfermedad genética recesiva asociada.
¿Qué es un PORTADOR?
Un portador, en relación con la genética, es una persona que posee una sola copia afectada de un gen, o sea “porta” y puede transmitir a sus hijos una variante genómica (alélica) asociada con una enfermedad (o rasgo) que se hereda en forma autosómica recesiva o en relación con el sexo, y no presenta síntomas de esa enfermedad (o características de ese rasgo). El portador ha heredado la variante alélica de un progenitor y un alelo normal del otro progenitor. Los hijos de los portadores tienen a su vez riesgo de heredar una variante alélica de sus progenitores, lo que les llevaría a tener la misma enfermedad (o rasgo).
Existe gran variedad de enfermedades de causa genética, que pueden ser transmitidas de una generación a otra, más de 10,000 enfermedades genéticas descritas en el mundo. Muchas veces una pareja es portadora de una enfermedad de este tipo sin saberlo y toman conocimiento recién al tener un hijo afectado.
Test genético antes de quedar embarazada la pareja, útil en la planificación de tener una familia, examina el riesgo de concebir un niño con una enfermedad genética.
¿Qué es un PORTADOR?
Un portador, en relación con la genética, es una persona que posee una sola copia afectada de un gen, o sea “porta” y puede transmitir a sus hijos una variante genómica (alélica) asociada con una enfermedad (o rasgo) que se hereda en forma autosómica recesiva o en relación con el sexo, y no presenta síntomas de esa enfermedad (o características de ese rasgo). El portador ha heredado la variante alélica de un progenitor y un alelo normal del otro progenitor. Los hijos de los portadores tienen a su vez riesgo de heredar una variante alélica de sus progenitores, lo que les llevaría a tener la misma enfermedad (o rasgo).
Existe gran variedad de enfermedades de causa genética, que pueden ser transmitidas de una generación a otra, más de 10,000 enfermedades genéticas descritas en el mundo. Muchas veces una pareja es portadora de una enfermedad de este tipo sin saberlo y toman conocimiento recién al tener un hijo afectado.
Transmisión del PORTADOR
Para entender el significado de la palabra "portador" debemos recordar que cada individuo posee dos copias de cada gen. Un portador es un individuo que tiene un cambio en una de esas dos copias. Cuando dos individuos que son portadores se encuentran y tienen descendencia, si esa descendencia hereda el cambio o la copia defectuosa del gen de cada progenitor, ese individuo, los hijos, sufrirá un desorden recesivo y tendrá las características clínicas de una enfermedad recesiva. En el pasado se consideró que los portadores, o individuos que llevaban una copia incorrecta de un gen, no mostraban signos clínicos. No obstante, cada vez hay más evidencia de que en algunas enfermedades recesivas los portadores sí manifiestan de hecho algunos síntomas clínicos, y es algo que continúa descubriéndose.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el 4% y 7% de la población mundial sufren de enfermedades genéticas. En Perú, cerca de 1.4 millones de personas estarían padeciéndolas.
En ese marco, es importante precisar que, estas enfermedades son graves y en conjunto son responsables del 35% de las muertes durante el primer año de vida de los pacientes que las portan.
Para entender el significado de la palabra "portador" debemos recordar que cada individuo posee dos copias de cada gen. Un portador es un individuo que tiene un cambio en una de esas dos copias. Cuando dos individuos que son portadores se encuentran y tienen descendencia, si esa descendencia hereda el cambio o la copia defectuosa del gen de cada progenitor, ese individuo, los hijos, sufrirá un desorden recesivo y tendrá las características clínicas de una enfermedad recesiva. En el pasado se consideró que los portadores, o individuos que llevaban una copia incorrecta de un gen, no mostraban signos clínicos. No obstante, cada vez hay más evidencia de que en algunas enfermedades recesivas los portadores sí manifiestan de hecho algunos síntomas clínicos, y es algo que continúa descubriéndose.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre el 4% y 7% de la población mundial sufren de enfermedades genéticas. En Perú, cerca de 1.4 millones de personas estarían padeciéndolas.
En ese marco, es importante precisar que, estas enfermedades son graves y en conjunto son responsables del 35% de las muertes durante el primer año de vida de los pacientes que las portan.
Identificando al PORTADOR
- Persona que posee una sola copia afectada de un gen.
- No presenta síntomas ni desarrolla enfermedad.
- Su descendencia sí puede desarrollar la enfermedad genética.
- Puede no registrar antecedentes familiares.
- Persona que posee una sola copia afectada de un gen.
- No presenta síntomas ni desarrolla enfermedad.
- Su descendencia sí puede desarrollar la enfermedad genética.
- Puede no registrar antecedentes familiares.
La importancia del examen previo
Es importante que se pueda estudiar a la pareja previo a la concepción para determinar si alguno de sus miembros es portador de una enfermedad recesiva y se puedan plantear alternativas para poder tener un bebé sano en casa.
Las enfermedades genéticas, como conjunto, son responsables del 35% de muertes en el primer año de vida.
Es importante que se pueda estudiar a la pareja previo a la concepción para determinar si alguno de sus miembros es portador de una enfermedad recesiva y se puedan plantear alternativas para poder tener un bebé sano en casa.
Las enfermedades genéticas, como conjunto, son responsables del 35% de muertes en el primer año de vida.
|Secuenciación Completa del Exoma:
La secuenciación completa del exoma es el test más avanzado que analiza todas las regiones codificantes del genoma, es decir, el exoma, el cual representa entre el 1 y el 2 % de la secuencia genómica completa y donde se hallan hasta el 85 % de las variantes genéticas reportadas como patogénicas. Es de gran utilidad en pacientes que padecen enfermedades con gran heterogeneidad genética, como el autismo, o que presenten un fenotipo complejo, donde el cuadro clínico no es lo suficientemente característico de una variante o de uno o varios genes específicos. Si la comparamos con la secuenciación completa del genoma, es menos costosa, su duración es menor y la interpretación y análisis de datos es menos compleja.
¿Qué es una enfermedad genética recesiva?
Las enfermedades genéticas recesivas no tienen cura, por ello es vital poder diagnosticarlas de manera precoz para poder darle calidad de vida al paciente con un tratamiento oportuno. Dentro de este grupo de enfermedades tenemos a la fibrosis quística, fenilcetonuria, hemofilia, mucopolisacaridosis, talasemias, entre otras.
Los exones son regiones del ADN que formar genes codificantes, los cuales luego darán lugar a las proteínas, mientras que los intrones tienen la misteriosa función espaciadora de los exones. Al conjunto de exones de un genoma, se le llama exoma.
Hasta hace poco tiempo sólo podíamos secuenciar pequeños trocitos con un coste muy elevado, con lo que podíamos tardar años en encontrar una mutación. A día de hoy, es factible, en un sólo experimento y a un costo relativamente bajo, secuenciar los exones de los más de 20.000 genes que componen el genoma humano, con lo que tenemos muchas posibilidades de hallar la mutación causante de la enfermedad que estamos estudiando.
Las enfermedades genéticas recesivas no tienen cura, por ello es vital poder diagnosticarlas de manera precoz para poder darle calidad de vida al paciente con un tratamiento oportuno. Dentro de este grupo de enfermedades tenemos a la fibrosis quística, fenilcetonuria, hemofilia, mucopolisacaridosis, talasemias, entre otras.
Los exones son regiones del ADN que formar genes codificantes, los cuales luego darán lugar a las proteínas, mientras que los intrones tienen la misteriosa función espaciadora de los exones. Al conjunto de exones de un genoma, se le llama exoma.
Hasta hace poco tiempo sólo podíamos secuenciar pequeños trocitos con un coste muy elevado, con lo que podíamos tardar años en encontrar una mutación. A día de hoy, es factible, en un sólo experimento y a un costo relativamente bajo, secuenciar los exones de los más de 20.000 genes que componen el genoma humano, con lo que tenemos muchas posibilidades de hallar la mutación causante de la enfermedad que estamos estudiando.
Secuenciación masiva
La secuenciación completa del exoma, utiliza la tecnología Next-Generation Sequencing (NGS) o secuenciación de próxima generación con la plataforma de secuenciación Illumina HiSeq para obtener la información de variaciones genéticas de una manera más eficiente. Esta tecnología también conocida como secuenciación masiva ha revolucionado el diagnóstico genético, permitiendo el análisis de alteraciones de secuencia (mutaciones puntuales e indels) de múltiples genes en paralelo, posibilitando con ello un incremento de la tasa de éxito y la velocidad de obtención del diagnóstico molecular. Asimismo, ha evolucionado hasta posibilitar el cribado de grandes reordenamientos, secuenciar gran cantidad de segmentos de ADN de forma masiva y en paralelo, en menor cantidad de tiempo y a un menor costo por base. Su uso se dio inicialmente para detectar variantes de nucleótido único y cada vez se ha desarrollado para otro tipo de variantes, como inserciones, deleciones y grandes rearreglos.
La secuenciación completa del exoma, utiliza la tecnología Next-Generation Sequencing (NGS) o secuenciación de próxima generación con la plataforma de secuenciación Illumina HiSeq para obtener la información de variaciones genéticas de una manera más eficiente. Esta tecnología también conocida como secuenciación masiva ha revolucionado el diagnóstico genético, permitiendo el análisis de alteraciones de secuencia (mutaciones puntuales e indels) de múltiples genes en paralelo, posibilitando con ello un incremento de la tasa de éxito y la velocidad de obtención del diagnóstico molecular. Asimismo, ha evolucionado hasta posibilitar el cribado de grandes reordenamientos, secuenciar gran cantidad de segmentos de ADN de forma masiva y en paralelo, en menor cantidad de tiempo y a un menor costo por base. Su uso se dio inicialmente para detectar variantes de nucleótido único y cada vez se ha desarrollado para otro tipo de variantes, como inserciones, deleciones y grandes rearreglos.
Avanzada tecnología
Presenta una vasta capacidad para la identificación de enfermedades monogenéticas, tanto recesivas o dominantes; sin embargo, se debe tener presente que no está diseñada para identificar variantes patogénicas que se encuentren en regiones no codificantes (regiones de ADN que no tienen información que codifica para la proteína) como intrones o regiones promotoras. La interpretación de los resultados puede ser más compleja y puede ser más probable encontrar variantes de significado incierto o variantes que no se correlacionen con la clínica del paciente, en cuyo caso el estudio de familiares, como en el exoma trío, es decir, secuenciación de exoma del probando y sus dos progenitores (padre y madre), podría resultar útil.
Su uso clínico se ha propuesto, por ejemplo, como primera prueba diagnóstica en trastornos del neurodesarrollo.
Presenta una vasta capacidad para la identificación de enfermedades monogenéticas, tanto recesivas o dominantes; sin embargo, se debe tener presente que no está diseñada para identificar variantes patogénicas que se encuentren en regiones no codificantes (regiones de ADN que no tienen información que codifica para la proteína) como intrones o regiones promotoras. La interpretación de los resultados puede ser más compleja y puede ser más probable encontrar variantes de significado incierto o variantes que no se correlacionen con la clínica del paciente, en cuyo caso el estudio de familiares, como en el exoma trío, es decir, secuenciación de exoma del probando y sus dos progenitores (padre y madre), podría resultar útil.
Su uso clínico se ha propuesto, por ejemplo, como primera prueba diagnóstica en trastornos del neurodesarrollo.
¿Cuándo y a quién se recomienda?
El exoma está recomendado para pacientes sintomáticos sin diagnóstico con sospecha de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo neuropsicomotor, autismo, malformaciones congénitas, entre otros.
Nosotros realizamos también el análisis de variaciones en el número de copias (CNVs) y ADN mitocondrial los que normalmente no son evaluados en otras instituciones, y cuando lo son, normalmente son cobradas adicionalmente.
El Exoma Clínico es un panel que evalúa la presencia de variantes clínicamente relevantes en genes previamente relacionados a enfermedades.
El exoma está recomendado para pacientes sintomáticos sin diagnóstico con sospecha de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo neuropsicomotor, autismo, malformaciones congénitas, entre otros.
Nosotros realizamos también el análisis de variaciones en el número de copias (CNVs) y ADN mitocondrial los que normalmente no son evaluados en otras instituciones, y cuando lo son, normalmente son cobradas adicionalmente.
El Exoma Clínico es un panel que evalúa la presencia de variantes clínicamente relevantes en genes previamente relacionados a enfermedades.
¿Qué genes se analizan en el exoma?
En la mayoría de casos, en un primer análisis sólo se estudiarán aquellos genes que se conoce que son causa de la enfermedad, y no los 20,000 genes de un solo lance. Si en este primer análisis no se identifica ninguna alteración genética, se analizarán el resto de genes. Hay que tener en cuenta que, llegados a este punto, no podemos predecir cuándo, ni tan siquiera si se podrá identificar alguna alteración en algún gen que sea responsable de la enfermedad del paciente. En algunos casos, sí que se analizarán directamente la totalidad de los genes. Si este fuera su caso, su médico se lo comunicará.
En la mayoría de casos, en un primer análisis sólo se estudiarán aquellos genes que se conoce que son causa de la enfermedad, y no los 20,000 genes de un solo lance. Si en este primer análisis no se identifica ninguna alteración genética, se analizarán el resto de genes. Hay que tener en cuenta que, llegados a este punto, no podemos predecir cuándo, ni tan siquiera si se podrá identificar alguna alteración en algún gen que sea responsable de la enfermedad del paciente. En algunos casos, sí que se analizarán directamente la totalidad de los genes. Si este fuera su caso, su médico se lo comunicará.
Ventajas de la secuenciación completa del exoma
- Menor costo y amplia disponibilidad.
- Analiza ADN Nuclear y mitocondrial.
- Mayor cobertura de secuencia (por encima de 120X).
- Detección de variantes codificantes de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) tan sensibles como la secuenciación del genoma completo.
- Un conjunto de datos más pequeño para un análisis más rápido y sencillo en comparación con la secuenciación del genoma completo.
- En la mayoría de los casos, el análisis del exoma elimina la necesidad de realizar pruebas genéticas adicionales, ya que proporciona una gran cantidad de información sobre mutaciones en genes humanos.
- Menor costo y amplia disponibilidad.
- Analiza ADN Nuclear y mitocondrial.
- Mayor cobertura de secuencia (por encima de 120X).
- Detección de variantes codificantes de polimorfismo de un solo nucleótido (SNP) tan sensibles como la secuenciación del genoma completo.
- Un conjunto de datos más pequeño para un análisis más rápido y sencillo en comparación con la secuenciación del genoma completo.
- En la mayoría de los casos, el análisis del exoma elimina la necesidad de realizar pruebas genéticas adicionales, ya que proporciona una gran cantidad de información sobre mutaciones en genes humanos.
|Consultoría Genética Gratuita
Se brinda asesoría gratuita en genética médica en relación a individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familias, pronósticos o preventivos de las distintas patologías en genética y aplicarlos a la práctica médica.
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